Отвечает специалист: Зайцев Сергей Владимирович

перейти к списку вопросов

ElenaN 22.02.2012, 16:14

Атипичный синдром Ретта (CDKL 5)

Здравствуйте, Сергей Владимирович !Помогите нам пожалуйста разобраться !Моей дочке Анечке 2 года 7 мес. Родилась она, когда мне было 37 лет. Родилась крупной ( 4300 г , 56 см ), на 41 неделе, самостоятельно (но очень тяжело), к тому же врачи затянули время (шейка не раскрывалась, накануне безуспешно стимулировали, "плоский" пузырь, наутро прокололи, воды "зеленые", ждали потуги - их не было, хотя схватки были очень частые и сильные, я им говорила, что потуг не будет - их не было и с моим первым сыном - ему 15 лет, родился очень легко, здоров). Беременоость протекала в целом спокойно, 3 раза ОРВИ с выс. температурой, 2 и 3-ий треместр - гестоз 2 ст. - отекали ноги, плод шевелился очень вяло, но на УЗИ картинка всегда была здоровой, кроме небольшой тахикардии плода.Развитие Анютки шло с задержкой, хотя рано стала держать голову и переворачиваться, всегда была акктивна, всё время двигалась, переворачивалась и куда-то "бежала". Игрушками интересовалась и удерживала их до 6 мес. Самостоятельно села очень поздно - в 1 год 9 мес. после хорошего курса массажа, следом встала стоя на коленки, стала более общительной и любопытной. В 2 г .2 мес. стала стоять на ножках держась за руки взрослого перед собой. Но из-за мышечной гипотонии - ни сидеть, ни стоять долго не может, валится. Но всё такая же акктивная и как может передвигается по комнате. С 2-х недельного возраста у девочки начались приступы, которые не удается купировать по сей день. В течение всего времени приступы меняли свою частоту и продолжительность от 10 в день до 1 приступа в неделю, но тип один и тот же (медленно одноразоао сводит вперед и следом идут подергивания ручками ножками, либо резко сводит вперед несколько раз в теч. 5-7 мин.)Лечение мы начали только с 7-ми месяцев. Трижды лежали в Москве, наблюдались у генетиков на Москворечье, ездили в Германию. ЭЭГ делаем постоянно, трижды - МРТ (последнее в Германии).За это время принимали конвулекс, клонозепам, ламиктал, топомакс, фенитоин, кеппру, 2 курса сенактена-депо. Сейчас принимаем депакин 3 р. в сутки (50 мг\кг\сут), кеппру - 5 мл в сутки (35 мг/кг), фенибут - 1\2 т. х 2 р.. До недавнего времени наши врачи разводили руками и не могли выяснить что же всё-таки с ребенком.Сдавали разные генетические анализы. "Непонятно, - говорили они, - ребенок на генетического не похож".В августе мы поехали в Германию (Фогтаройт), а также были на консультации в генетическом центре в Мюнхене.Получили результат. - CDKL 5 мутация (F84.2) и гетерозиготная делеция Xp21.1- Клиническая картина атипичной формы синдрома Ретта- Задержка психомоторного развития (F83)- Общая мышечная гипотония- Тяжело поддающаяся лечению эпилепсияНа ЭЭГ :1. a) Картина генерализованных приступов1. b) Отсутствие клинической симптоматики2. Острые волны билатерально и генерализованноНа МРТ :Миелинизация соответствует возрасту. Отмечается разница между левым и правым фронто-базальным регионом, в особенности, справа префронтально обнаруживается нарушение миелинизации. В этом регионе изменение белого вещества в Т2. Внутренние ликворные пространства слегка расширены, внешние ликворные пространства также слегка расширены. В сравнении с предыдущими МРТ-изображениями отмечается улучшение миелинизации. По оценке актуального МРТ-изображения показаний для хирургического лечения эпилепсии нет.Сергей Владимирович ! Скажите - эта мутация CDKL 5 - обязательно означает с-м Ретта? Я читала что это может быть и ранняя младенческая эпилепсия. Тем более что мы сдавали в Москве на МЕСР2 - мутация не обнаружена. Так что же все-таки значит эта наша мутация гена CDKL5: с.2182delC;p.(His728Metfs*56)het; ? И ещё мы сдавали кровь на Oligo-Array CGH (Comparative Genomic Hybridization): Отклонение от нормы, гетерозиготная делеция Xp21.1 в коротком плече Х-хромосомы (Полоски (Bande) Xp21.1, позиция 31,917,588-31,963,38 / Mb) была обнаружена делеция размером около 45 Kb. Каритотип: arr Xp21.1 (31,917,588-31,963,38)X1. Имеется высокий риск развития дилатационной кардиомиопатии.Может я чего упустила, но очень буду ждать Ваш ответ. Я знаю о Вас как о высококвалифицированном враче.Помогите нам пожалуйста разобраться !!!!!!!!!! ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ ???? А ГЛАВНОЕ КАК ЖИТЬ ДАЛЬШЕ ???С глубоким уважением Елена.

невролог Зайцев С.В. 23.02.2012, 21:59

К сожалению, не смогу ответить. Мутация очень редкая, данные вопросы исключительно в компетенции генетиков. Хорошие эпилептологи есть в нашем центре.

Добавить в закладки: