Кто такие детские генетики?

Детскими генетиками являются врачи, имеющие специальную подготовку в педиатрии и генетике, которые работают в качестве консультантов в учреждениях первичной медицинской помощи. Работая с пациентами как дома, так и в больнице они могут диагностировать генетические условия и дать рекомендации, которые могут быть использованы как лечащим врачом, так и самостоятельно.

Какого рода пациенты требуют осмотра детского генетика?

Консультации по вопросам генетики, как правило, рекомендуются если:
 - Имеется врожденный дефект (ы);
 - Известно или подозревается генетический синдром или расстройство;
 - Присутствует умственная инвалидность неизвестной причины;
 - Присутствует семейная история болезни генетическим заболеванием.

Что происходит во время детской генетической консультации?

Происходит ли консультации в кабинете генетика или у постели больного, в первую очередь должны быть изучены все доступные медицинские записи и отзывы, прежде чем приступить к осмотру пациента. Исходя из полученной информации, врач-генетик (генетический консультант) должен постараться построить подробную историю семьи. Семейная история трех поколений, в том числе по линии отца и матери, является краеугольным камнем любой генетической оценки.
По результатам изучения врач не только поможет дать в работе лечащего врача, но может помочь заблаговременно выявить генетические проблемы в семье.
 Начальное амбулаторное посещение обычно длится около 90 минут. Пациент изучается и, с его разрешения, могут быть сделаны и использованы для работы его фотографии. В конце визита, все выводы обсуждаются с семьей пациента. На основании полученных сведений врач дает письменное заключение и рекомендации.

К сожалению, в нашей стране консультации врачей-генетиков не так распространены, как в развитых странах, но и у нас во многих клиниках уже можно получить данную услугу. Вместе с тем, рекомендуем ознакомиться с профессиональным уровнем подготовки врача, прежде чем доверять полученным от него рекомендациям.